Többnyire gyermekkorban jelentkező, egész életen át tartó megbetegedés, amely kezdődhet felnőttkorban is.
Három alapvető kritériuma közé tartozik:
• felszívódási zavar,
• gluténnel (a búzafélékben található fehérjével) szembeni érzékenység,
• bélnyálkahártya pusztuló bolyhainak jellegzetes szövettani elváltozása
A betegség oka a búzafélékben található fehérjével, a gluténnel szembeni érzékenység. A kiváltó ok részletei, különösen a környezeti tényezők szerepe, amelyeken keresztül a glutén iránti érzékenység tápanyag-felszívódási zavarhoz vezet, nem ismeretesek.
Kiváltó okok:
• genetikai faktorok
• immunológiai vonatkozások
• vírusetiológia (adenovírus 12)
Tünetek:
A klinikai tünetek gyermekkorban a szoptatás befejezésével, a gabonafélékkel történő táplálás megkezdése után, 4 és 18 hónapos kor között fejlődnek ki.
• hasmenés
• fogyás
• étvágytalanság
Különböző bőrelváltozások, nyelvgyulladás (glossitis), szájgyulladás (stomatitis) észlelhetők. A fehérjehiány miatt a végtagokon folyadékfelszaporodással járó duzzanat, ritkán hasüregi folyadék-felszaporodás (ascites) is kialakul. Felnőttkorban lehet csak egyetlen tünet pl.: vashiány, kalciumhiány, puffadás, sok esetben csontritkulás kivizsgálása során derül fény a coeliakiára. A zsírban oldódó vitaminok rossz felszívódása miatt csökken a véralvadásban szerepet játszó prothrombin nevű fehérje termelése, amely K-vitamin adására gyorsan rendeződik. A D-vitamin hiánya következtében a csontok mészszegénnyé és törékennyé válnak (osteomalacia). Gyakori a spontán csonttörés. A kalcium és magnézium felszívódásának zavara vázizom görcsöhöz, (tetaniához) vezethet. Gyakran fejlődhet ki káliumhiány, következményes életveszélyes szívritmuszavarral. Az emésztőenzimek működése is károsodott, ami még tovább rontja a szervezet tápanyagellátását.
Coeliakiában tehát a kialakuló hiányállapot összetett felszívódási zavar folyamatának eredménye, de a hiánytünetek nem egy időben és nem egyforma erősséggel fejlődnek ki.
Diagnózis:
• kórtörténet
• fizikális lelet
• labor: alacsony prothrombin-értéket, kalcium-, magnézium-, foszfor-, vas-, nátrium-, kálium-, triglycerid-, cink-, koleszterin-, összfehérje- és az albuminszintet
• tápanyag-felszívódást mérő próbák ( D-xilóz terhelési próba)
• EMA (endomysium ellenes antitest) Retikulin ellenanyag (ARA), Transzglutamináz (-2) elleni ellenanyag, (IgA-hiányban mód van IgG-típusúak kimutatására is, de ez drágább és bonyolultabb)
• vékonybél-biopszia
• szövettan (a bélnyálkahártya lelapult, a villusok rövidek és szélesek vagy teljesen hiányoznak, a Lieberkühn-kripták megnyúlnak, számuk megnőtt.)
Társuló betegségek:
• zsírmáj
• PBC, PSC, autoimmun hepatitisek
• 1 típusú cukorbetegség
• dermatitis herpetiformis Duhring
• Down-kór gyakoribb
• Rheumatoid arthritis
Szövődmények:
Jól ismert, hogy a felnőtt lisztérzékeny betegek hajlamosabbak a rosszindulatú daganatokra (pl.: NHL). Minél több és hosszabb a glutén fogyasztás időtartama, annál nagyobb a valószínűsége a rosszindulatú folyamat kialakulásának. Betartott diéta ellenére is jellemző a csontritkulás. A coeliakia szövődményeként megjelenő ulcerativ jejunitis a jejunum multiplex fekélyei vérzés, perforáció és ileus révén akut has szindrómát idézhetnek elő. A fekélyek, fõképp a jejunumban és az ileumban, többnyire átlósan helyezkednek el. A fekélygyógyulás striktúrák kialakulásához vezet, melyek között tágult bélszakaszok képződnek. A refrakter coeliakia a gluténszenzitív enteropathia ritka, gyakran kedvezőtlen kórjóslatú, jelentős morbiditást okozó változata. A szigorú gluténmentes étrend hatástalansága megnyilvánulhat a kezelés korai vagy késői szakában, és a betegek gyakran súlyos felszívódási zavar és táplálkozási hiányállapot tüneteivel kerülnek orvoshoz. A kivizsgálás során kizárandóak a coeliakiát utánzó kórképek. A kezelés nehéz, de a betegek egy része jól reagál gyulladáscsökkentő és immunmoduláns szerekre, kortikoszteroidokra, azathioprinra vagy cyclosporinra. A European Journal of Gastroenterology and Hepatology 2005/6. számában Turner és mtsai a refrakter coeliakia klinikai tüneteinek drámai javulásáról számolnak be tumornekrózis faktor elleni (anti-TNF-) kezelés hatására.
Kezelés:
A glutén teljes megvonása az étrendből a szöveti kép lassú javulását eredményezi. A normalizálódás a diéta megkezdésétől számított három hónapnál hamarabb sosem következik be, többnyire egy évig is eltart. A gluténmentes diétának (GHMD) teljesnek és egy életen át tartónak kell lennie. Gluténmentes diétát nem követő gluténszenzitív egyéneknél a malignus betegségek (különösen lymphomák) kialakulásának kockázata nagyságrendekkel meghaladja az egészséges, illetve a diétát tartó gluténszenzitív egyéneknél észlelt kockázatot. A coeliakiás betegek folyamatos kontrollt, gondozást igényelnek.