2013. március 26. 10:19
Down-kór, Down-szindróma, kutatás
Nagy felfedezést tettek a Down-szindrómával kapcsolatban
Egy agyi fehérje hiánya okozhatja a tanulási és a memóriaproblémákat a Down-szindrómás embereknél. Amikor a kutatók ezt a fehérjét helyreállították Down-kóros egerek agyában, az állatok memóriafunkciói és viselkedése javult. A Nature Medicine szaklapban közzétett tanulmányukban kaliforniai kutatók kimutatták, hogy fehérjehiányt az váltja ki, hogy a Down-szindrómás emberek a 21-es kromoszómából három kópiát örökölnek.
Amikor a kutatók ezt a fehérjét helyreállították Down-kóros egerek agyában, az állatok memóriafunkciói és viselkedése javult.
Huaxi Xu, a Sanfrod-Burnham Orvostudományi Kutatóintézet professzora, a tanulmány egyik szerzője elmondta: egereken végzett kísérletekben felfedezték, hogy az SNX27 fehérje fontos az agy működése és az emlékezet kialakulása számára. A kevés SNX27 fehérjéével bíró egereknek kevesebb aktív glutamátreceptoruk van, és ezért tanulási és memóriaképességük gyenge. (A tanulás folyamatában és a memória kialakulásában a kutatások szerint a glutamátnak nagy szerepe van.)
Az SNX27-hiányos egereknek a Down-szindrómásokhoz hasonló jellemzőik vannak, ezért a kutatók ilyen emberek agyát vizsgálták, és megállapították, hogy a Down-kóros embereknek is jelentős mértékben alacsonyabb az SNX27 fehérje szintjük.
Úgy véljük, hogy a Down-szindrómások esetében az SNX27 fehérje hiánya okozza részben a fejlődési és memória fogyatékosságot - hangoztatta Xu professzor.
A kutatócsoport laboratóriumban növelte ennek a fehérjének a szintjét egerek agyában, hogy lássák, orvosolható-e ily módon a probléma. "Az SNX27 fehérjével való kezelés után normális szintre tért vissza minden. Először azt láttuk, hogy a glutamátreceptor jön vissza, majd a memóriarendellenesség is megjavult a Down-szindrómás egerekben" - idézte Xin Wangot, a kutatócsoport tagját a BBC hírszolgálata.
Xu professzor felhívta a figyelmet arra, hogy a kutatóknak még sokat kell dolgozniuk azért, hogy kifejlesszenek egy biztonságos technikát a géneknek az emberi agyba juttatására. A szakemberek most kicsiny molekulákat tanulmányoznak, hogy megtalálják azt, amelynek segítségével növelhető az SNX27 fehérje termelődése vagy működése az agyban.
Forrás: hvg.hu