Törpenövésűnek a körülbelül 140 cm-nél alacsonyabb felnőtteket nevezik. Törpenövést mintegy 300 különböző elváltozás okozhat, amelyek többsége genetikai eredetű.

A genetikai elváltozás olyan géneket érint, amelyek feladata a normális csont- és porcnövekedés segítése. Mivel a leghosszabb csontok a lábakban és karokban találhatóak, a szokásostól eltérő fejlődésük rövidebb végtagokhoz, ez pedig alacsony testmagassághoz és megváltozott testarányokhoz vezet. 

Milyen típusai vannak a törpenövésnek?

Az akondroplázia a leggyakoribb kiváltó ok, ami a törpenövések kétharmadáért felelős. Következtében a szervezet nehezebben alakítja át a porcot csontszövetté a kar és a lábak hosszú csontjaiban. Az akondropláziával rendelkező embereknek általában átlagos méretű a felsőteste, lábaik, karjuk és ujjaik viszont az átlagosnál rövidebbek. A fej mérete általában nagyobb az átlagosnál, és a homlokcsont hangsúlyos lehet. Felnőttkorban a derék környékén a gerinc meghajolhat, és a lábak is ívesek lehetnek.

A disztrófiás diszplázia jóval ritkább elváltozás, 100.000 emberből csupán 1-et érint. Következtében az alkar és a lábszár rövid marad, a gerinc görbesége pedig az évek előrehaladtával súlyosbodhat. A lábfejek egyeseknél befelé vagy lefelé mutatnak, és a hüvelykujj pozíciója is eltérhet a „normálistól” (ez az ún. „stoppos” hüvelykujj). Ízületi elváltozások és a gerinc görbülete miatt a törpenövésűek idősebb korban mankóra, kerekesszékre szorulhatnak.

Spondylo epifizeális diszplázia (SED) okozta elváltozások a kollagén-termelés zavara miatt megakadályozzák a csontok és kötőszövetek normális fejlődését. A SED hatására a felsőtest, nyak, és végtagok az átlagosnál kisebbre nőnek, míg a kezek és a lábfejek átlagos méretűek lesznek. A gerinc fokozódó görbesége gyermekkorban és később légzési nehézségeket okozhat, és a csigolyák rendellenes fejlődése a gerincvelő sérüléséhez vezethet. A SED megnehezítheti az ízületek mozgását, és fiatalkori arthritis-t okozhat.

Mi a törpenövés oka?

A törpenövés oka leggyakrabban genetikai eredetű, ami lehet a szülő által hordozott és az utódnak továbbadott génváltozás, de lehet a spermiumban vagy a petesejtben a megfoganás pillanata előtt megjelenő génváltozás is.

Egyes esetekben a növekedési hormon hiánya, vagy a fejlődéshez szükséges tápanyagok hiánya is vezethet alacsony testtermethez – ezt az orvosok még gyermekkorban kezelni tudják.

Ahogy átlagos testmagasságú szülőknek is születhet akondropláziás gyermeke, úgy törpenövésű szülőknek is lehet átlagos testmagasságú utódja.

Hogyan ismerhető fel a törpenövés?

Az orvosok már az anyaméhben ultrahanggalki tudják mutatni az akondropláziát. A vizsgálat megmutatja, ha a magzat karjai, lábai rövidebbek, illetve a fej mérete nagyobb a megszokottnál. Megszületés után az orvos röntgenfelvétellel tudja ellenőrizni, hogy a csontok növekedése megfelelő-e.  

Lehet kezelni a törpenövést?

A törpenövés egy nem visszafordítható genetikai változás, ezért a hangsúly a lehetséges „szövődmények”, például a mozgási- és légzési nehézségek megelőzésénvan. A törpenövéssel született gyerekek gyakran több műtéten átesnek, amelyek a hát, nyak, lábak, és a középfül elváltozásait korrigálják. A gyerekek általában lassabban tanulnak meg felülni, mászni és járni, de később behozzák lemaradásukat.

Már egy kevés súlytöbblet is megterheli az alacsony növésűek hátát és lábait, ezért fontos, hogy találjanak egy számukra kellemes testmozgási formát, ami segít megakadályozni a súlygyarapodást.

A törpenövés semmiben sem érinti az intellektuális képességeket, sőt, az alacsony növésű emberek sokszor jóval találékonyabbak, hiszen egy átlagos testmagasságúakra méretezett világban kell megállni a helyüket.

A törpenövés kezelése sokszor az érintetteknek és családjuknak nyújtott érzelmi támogatást is magában foglalja, hiszen nem könnyű egy, a másságot nehezen elfogadó társadalomban „különbözőnek” lenni.