Orvosok.hu
Betegségek
Orvoskereső
Orvos válaszol
Szakember kereső
Szakember válaszol
Video-doktor

Nem foglalkoznak problémáival?
Nálunk több száz orvos, specialista közül választhat. Egyszerre kérdezhet több tucat orvostól, egészségügyi szakembertől azonnal.
Itt választ kap problémáira.

Nem találnak Önre a páciensek? 
Több Pácienst szeretne? Szerezzen több pénzt tudásával!
 Regisztráljon most díjmentesen, és ajándékba adunk Önnek egy 10.000 Ft értékű wellness hotel utalványt. 

Orvosok.hu Facebook
Orvosok.hu Youtube
 
Kezdőlap - Betegségek - Osteogenezis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

Osteogenezis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek tünetei, okai, jelei, megelőzése, kezelése, gyógyítása

Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó

Az idegen szóval osteogenezis imperfecta néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik kollagéntípus szintézise szenved zavart, ezért a felépülő csontszövet tökéletlen

Valójában a név egy betegségcsoport gyűjtőneve. Egyes irodalmak négy, míg mások nyolc alcsoportot különítenek el, de a közös mindegyikben a csontanyagcsere súlyos zavara.

Mivel a betegség egyik vezető tünete a törékeny csont, ezért köznyelven üvegcsontúságnak is szokták nevezni. Előfordulása relatíve ritka, nagyjából 30.000 újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Fiúkat és lányokat azonos gyakorisággal érinthet.

Deformált csöves csontok

A gyakori csonttörések mellett jellemző lehet még az ún. hosszú csöves csontok (pl. végtagcsontok) deformitása, ami az egyes altípusokban különböző fokú lehet, valamint a csigolyák károsodása miatt a gerinc torzulása is. A koponyacsontok csontosodási zavara miatt a fejet ért traumák végzetesek lehetnek! A beteg gyermekek jellemzően a növekedésben is erősen elmaradnak kortársaiktól.

A legtöbb törés csecsemő és pubertás korban következik be, de a legsúlyosabb altípusban már a méhen belül is előfordulhat csonttörés! A törésekhez már kis erőbehatás is elegendő, de a gyógyulás ugyanolyan ütemű, mint normál csontozatú embereknél.

Hosszútávon a gondot az okozza, hogy a sok törés, deformitás és ficam következtében a betegek jelentős része felnőtt korára erősen mozgáskorlátozottá válik.

A kékes színű szem fehérje

A betegség bizonyos típusaiban érintett a fogfejlődés is, amely szintén tökéletlen (dentinogenesis imperfecta), így a fogak romlékonyak, szinte áttetszőek. E mellett, a kollagén termelés zavara miatt a betegek bőre is rendszerint vékony, lágy tapintású, és az ízületek is lazák.

Jellegzetes elváltozás még, hogy a szem fehérje több alcsoportba tartozó beteg esetén kékes színű, aminek oka, hogy a szemhártya is kórosan vékony, átlátszanak az alatta futó erek.

Minél áttetszőbb a szemhártya, annál súlyosabb a csontképzési zavar, annál gyakoribbak a csonttörések. A kollagén nem megfelelő termelődése miatt a szívbillentyűk is vékonyabbak, ami kardiológiai problémákhoz vezethet.

Ezen felül bizonyos altípusokban súlyos légzési nehézségek is kialakulhatnak, minek következtében nem ritkán már az első néhány életévben bekövetkezik a halál. Ez azonban nem általános! A kórkép legtöbb típusában az elérhető élettartam nem marad el jelentősen az átlagtól!


Az osteogenezis imperfecta diagnózisa

A betegség diagnózisa a tüneteken túl DNS vizsgálattal erősíthető meg, illetve biopszia segítségével kimutatható az egyes típusú kollagén képződésének zavara is. A kezelés célja mindenképpen a csontszövet stabilitásának fokozása, a törések megelőzése lenne, és bár igazán hatékony terápia valójában nincs, már többféle gyógyszerrel kapcsolatban kimutattak mérsékelten pozitív hatást.

A fluorid például segíti a csontképzést, míg az ún. flavonoidok bizonyos csoportja gátolja a csontbontást. Így ez a két szer éppen a megfelelő irányba mozdítja a csontanyagcserét. A biszfoszfonát nevű gyógyszercsoport, melyet csontritkulásban már hosszú ideje jó eredménnyel alkalmaznak, úgy tűnik, hogy valamelyest ebben a betegségben is beválik.

Ez utóbbi gyógyszerek csak az ún. osteoclast nevű sejtekre hatnak, melyek a csontszövet felszívódásában játszanak szerepet. Ezen sejtek működését gátolják, így a csontbontást lassítják.

Vannak próbálkozások növekedési hormon adásával is, amely egyrészt a növekedést fokozza, másrészt pedig növeli a csontsűrűséget, illetve őssejt transzplantációval is kísérleteznek.

Rehabilitáció

Gyakran azonban a gyógyszerek mellett sebészeti beavatkozás is szükségessé válik. A műtét két leggyakoribb indoka a törést követő csontrögzítés, illetve súlyos fokú csont deformitás esetén a deformitás helyreállítása a funkció megőrzése és a törés megelőzése céljából.

A rehabilitáció különös fontosságú ezeknek a gyerekeknek az életében! Ennek során az izomzat szakszerű erősítése növeli a csontok stabilitását, a megfelelő izomcsoportok fejlesztése javítja az egyensúlyt, csökkenti az esések és így a csonttörések valószínűségét.

A testedzés növeli a gyerekek biztonságérzetét is, illetve a felügyelet mellett végzett rendszeres testmozgás, új mozgásformák kipróbálása, megtanulása, csökkentheti azt a félelemérzetet, ami a többszöri csonttörés miatt a gyermekekben a mozgás kapcsán sokszor kialakul.

A rehabilitáció során gyakran alkalmazott "eszköz" a hidroterápia is, ami viszonylag biztonságos közeg a gyermek számára, mégis számos fejlesztő gyakorlat elvégzésére ad lehetőséget és akár már csecsemőkorban elkezdhető.

A ritkán előforduló legsúlyosabb altípusokat leszámítva, a betegségben szenvedők rendszerint elérik a felnőttkort. Bár mozgásukban rendszerint korlátozottak, megfelelő orvosi ellátás mellett, a rendelkezésre álló segédeszközöket igénybe véve (mankó, bot, járókeret, szükség esetén kerekes szék) teljes értékű életet élhetnek.

Forrás: Webbeteg.hu

Kapcsolódó szakorvosok
Kapcsolódó hírek
Kapcsolódó szakkifejezések
Kapcsolódó videók
A betegséghez kapcsolódó orvosoknak feltett kérdések és válaszok
Még nincs ilyen jellegű kapcsolódó kérdés.
További Genetikai rendellenességek
Kapcsolódó gyógynövények
Kapcsolódó kórtörténetek
Kapcsolódó BNO kódok
Megosztás

Tetszett? Hasznosnak találtad? Gyere nyomj egy "Like-ot",kommentáld és oszd meg ismerőseiddel, küldd tovább!


Flattr this



Reklám

Értesüljön elsők között az Önt érdeklő legfrissebb egészségügyi hírekről, cikkekről, betegségek gyógyítási lehetőségeiről!

E-mail cím:*
Név:*

INFORMÁCIÓK
KERESŐK
KÖZÖSSÉG
PARTNEREINK
Tanar.hu

Google PageRank