Orvosok.hu
Betegségek
Orvoskereső
Orvos válaszol
Szakember kereső
Szakember válaszol
Video-doktor

Nem foglalkoznak problémáival?
Nálunk több száz orvos, specialista közül választhat. Egyszerre kérdezhet több tucat orvostól, egészségügyi szakembertől azonnal.
Itt választ kap problémáira.

Nem találnak Önre a páciensek? 
Több Pácienst szeretne? Szerezzen több pénzt tudásával!
 Regisztráljon most díjmentesen, és ajándékba adunk Önnek egy 10.000 Ft értékű wellness hotel utalványt. 

Orvosok.hu Facebook
Orvosok.hu Youtube
 
Kezdőlap - Betegségek - Prader Willi szindróma

Prader Willi szindróma tünetei, okai, jelei, megelőzése, kezelése, gyógyítása

Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó

A Prader Willi szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.

Érdekesség, hogy ha ugyanezen kromoszómapár anyai fele sérül, akkor egy másik kórkép, az Angelmann szindróma alakul ki.

A falánkság mint betegség - Prader Willi szindróma
Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó

A Prader Willi szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.

Érdekesség, hogy ha ugyanezen kromoszómapár anyai fele sérül, akkor egy másik kórkép, az Angelmann szindróma alakul ki.

Ez részben hasonlít a Prader Willi szindrómához, de a tünetek sok esetben gyakori epilepsziás rohammal, nevetési kényszerrel és hiperaktivitással egészülnek ki.

Etetési nehézségek az újszülötteknél

A Prader Willi szindrómában szenvedő magzat gyakran rendellenessen helyezkedik el az anyaméhben, éppen ezért nem ritkán császármetszéssel jön a világra. Súlyuk világrajöttükkor gyakran elmarad az átlagtól.

Születés után legnagyobb problémát az etetési nehézség okozza.

A csökkent szopási és nyelési reflex miatt ugyanis a szoptatás nehézkes, olykor teljesen lehetetlen. Ilyenkor mesterséges táplálásra van szükség.

Az újszülöttet vizsgáló orvos számára feltűnő lehet a jellegzetes arcforma. A Prader Willi szindrómában szenvedő gyerekekre ugyanis jellemző a mandulavágású szem, magas homlok, kerek arc, háromszög alakú száj, viszonylag kicsi koponya. E mellett a kis méretű kezek és lábak, a tónustalan izmok és a világos bőrszín is feltűnő lehet.

Az alaposabb vizsgálat fényt derít a fejletlen külső nemiszervekre is, ami kisfiúknál ún. hypoplasias peniszt és heréket, kislányoknál fejletlen kis- és nagy szeméremajkakat jelent.

A nemiszervek fejletlensége a későbbi életkorban is megmarad: a pubertás jellemzően késik, nem alakul ki a nemekre jellemző testszőrzet, lányoknál nem jelentkezik a szokott időben a menstruáció.

A jólakottság fogalma ismeretlen

Az első 1-2 életévre jellemző táplálási nehézség 2-4 éves korban jellemzően a másik végletbe csap át. A gyerekek étvágya ettől fogva kielégíthetetlen. Hatalmas adag ételeket fogyasztanak el, nem ismerik a jóllakottság érzését.

Gyakorlatilag minden gondolatuk és cselekedetük az evés körül forog.

Ennek köszönhetően legkésőbb 6 éves korukra már súlyos elhízásban szenvednek, ami megalapozza a hamar kialakuló cukorbetegséget, illetve később az érelmeszesedést és az ehhez kapcsolódó szív és érrendszeri betegségeket is.

Mindemellett szellemi fejlődésük is elmarad a korosztályukra jellemzőtől. Beszédfejlődésük késik, vizuális és akusztikus memóriájuk gyenge és nehezükre esik a koncentrálás is, ami tanulási nehézségekhez vezet.

Kifejezett szellemifogyatékosságról nem mindig beszélhetünk, egyes esetekben az intelligencia hányadosuk a normális érték alsó határán van, máskor viszont jelentősebb az elmaradás.

Viselkedésükre gyakran a túlzott agresszió, dühkitörések, hangulatingadozások jellemzőek.

A betegség diagnózisát korábban csak a klinikai jelek alapján tudták felállítani az orvosok, de ma már létezik olyan genetikai vizsgálati módszer, ami nagy pontossággal kimutatja a kórképet. Így az alacsony izomtónusú, gyenge szopóreflexszel rendelkező babák esetén a vizsgálat elvégzésével időben felállítható a diagnózis és megkezdhető a speciális terápia.

Kezelés növekedési hormonnal

A Prader Willi szindrómában szenvedő gyerekek ugyanis ma már rekombináns növekedési hormon segítségével kezelhetőek.

A növekedési hormon hatására az étvágy csökken, a súlygyarapodás lassul, ugyanakkor beindul a normál növekedés, és javul az izmok tónusa is.

Mindemellett beszéd- és viselkedés terápia segítségével tovább javítható a beteg gyerek állapota.

A Prader Willi szindrómában szenvedők életkilátásai tehát ma már lényegesen jobbak, mint korábban.

Ha a súlygyarapodást sikerül kordában tartani és ezzel a lehetséges szövődményeket elkerülni, akkor csaknem teljes értékű életet élhetnek.

Forrás: Webbeteg.hu
 

Kapcsolódó szakorvosok
Kapcsolódó hírek
Kapcsolódó szakkifejezések
Kapcsolódó videók
A betegséghez kapcsolódó orvosoknak feltett kérdések és válaszok
Még nincs ilyen jellegű kapcsolódó kérdés.
További Genetikai rendellenességek
Kapcsolódó gyógynövények
Kapcsolódó kórtörténetek
Kapcsolódó BNO kódok
Megosztás

Tetszett? Hasznosnak találtad? Gyere nyomj egy "Like-ot",kommentáld és oszd meg ismerőseiddel, küldd tovább!


Flattr this




Értesüljön elsők között az Önt érdeklő legfrissebb egészségügyi hírekről, cikkekről, betegségek gyógyítási lehetőségeiről!

E-mail cím:*
Név:*
Reklám

INFORMÁCIÓK
KERESŐK
KÖZÖSSÉG
PARTNEREINK
Tanar.hu

Google PageRank