Orvosok.hu
Betegségek
Orvoskereső
Orvos válaszol
Szakember kereső
Szakember válaszol
Video-doktor

Nem foglalkoznak problémáival?
Nálunk több száz orvos, specialista közül választhat. Egyszerre kérdezhet több tucat orvostól, egészségügyi szakembertől azonnal.
Itt választ kap problémáira.

Nem találnak Önre a páciensek? 
Több Pácienst szeretne? Szerezzen több pénzt tudásával!
 Regisztráljon most díjmentesen, és ajándékba adunk Önnek egy 10.000 Ft értékű wellness hotel utalványt. 

Orvosok.hu Facebook
Orvosok.hu Youtube
 
Kezdőlap - Betegségek - Turner-szindróma

Turner-szindróma tünetei, okai, jelei, megelőzése, kezelése, gyógyítása

Szerző: WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X kromoszóma nincs meg.

Az ilyen embriók nagy része elpusztul még a korai magzati életben, de van néhány, aki megszületik. 3000 megszületett lánygyermekből egy Turner-szindrómás, így bár nem túl gyakori a betegség, nem is annyira ritka

A túlélő embriókban gyakran úgynevezett mozaikosság áll fenn. Ez azt jelenti, hogy van olyan sejtvonaluk ahol csak egyetlen X kromoszóma van, de van olyan sejtvonaluk is, ahol mind a két X kromoszóma megtalálható.

Látható jellegzetességek

Az ilyen betegek testi megjelenésében van néhány jellegzetesség, ami szintén segíthet a korai felismerésben, s így a kezelés korai megkezdésében. A Turner-szindróma gyanúja már születés után felmerülhet a vizsgáló orvosban. Ezeknél a kisbabáknál a kéz- és lábháton ödéma látható születés után, és a tarkótájon laza bőrredő van.

A nyakon két oldalt bőrredő látható, ezt pterygiumnak nevezik. A haj a tarkón mélyre terjed, a mellkas pajzs alakú, a mellbimbók távol vannak egymástól. Gyakori az x-láb és sokszor társul a betegség veleszületett szívhibával is. A betegek harmadában vesefejlődési rendellenesség is jelen van.
Hajlamosak bizonyos betegségekre

A nem annyira egyértelmű esetekben később feltűnik, hogy a gyermek kisebb és általában vékonyabb is a kortársainál. A különbség a kor előrehaladtával egyre csak fokozódik, majd a nemi érés idején, amikor a többi gyerek hirtelen nagyon megnő ez kifejezetté válik.

A Turner szindrómás leány nemi érése nagyon lassú, vagy el is maradhat. Ez azért van, mert a petefészkek helyén petesejteket nem tartalmazó kötőszövetes csíkok vannak. A kezdeti magzati életben még vannak petesejtek, de mire a gyermek kétéves lesz, ezek teljesen elpusztulnak.

Hajlamosak az ilyen gyerekek pajzsmirigy megbetegedésre, középfül-gyulladásra, és szénhidrát anyagcsere zavarokra. Általában az intelligencia normális.

Amennyiben a beteg mozaikos kromoszómakészletű, ezek a tünetek egészen enyhék is lehetnek, de a növekedési elmaradás ilyenkor is megvan.

A diagnózis felállítása, gondozás

A betegség diagnózisát genetikai vizsgálattal állítjuk fel. Ma már részletes, pontos vizsgálati módszerek állnak rendelkezésre, ahol nagyon sok sejtet át lehet nézni.

Minden kórosan alacsony termetű kislánynál kötelező a kromoszómavizsgálat elvégzése, hogy időben felismerjük a szindrómát. Ebben az esetben ugyanis, növekedési hormon kezeléssel a testmagasság normalizálható. Időben elkezdett nemi hormon adagolással a másodlagos nemi jellegek is kifejlődnek, meggátolva a hiányzó nemi éréssel együtt járó lelki gondok kialakulását.

Sajnos petesejt hányában meddőséggel kell számolnunk, de amennyiben sikerül a méhet hormonkezeléssel a terhesség kiviselésére alkalmassá tenni, petesejt adományozással, mesterséges megtermékenyítéssel akár a szülés sem kizárt.

Természetesen a betegeket a kialakult szervi problémáknak megfelelően szakorvosi gondozásban kell részesíteni.

Forrás :Webbeteg.hu

Kapcsolódó szakorvosok
Kapcsolódó hírek
Kapcsolódó szakkifejezések
Kapcsolódó videók
A betegséghez kapcsolódó orvosoknak feltett kérdések és válaszok
Még nincs ilyen jellegű kapcsolódó kérdés.
További Genetikai rendellenességek
Kapcsolódó gyógynövények
Kapcsolódó kórtörténetek
Kapcsolódó BNO kódok
Megosztás

Tetszett? Hasznosnak találtad? Gyere nyomj egy "Like-ot",kommentáld és oszd meg ismerőseiddel, küldd tovább!


Flattr this



Reklám

Értesüljön elsők között az Önt érdeklő legfrissebb egészségügyi hírekről, cikkekről, betegségek gyógyítási lehetőségeiről!

E-mail cím:*
Név:*

INFORMÁCIÓK
KERESŐK
KÖZÖSSÉG
PARTNEREINK
Tanar.hu

Google PageRank