Orvosok.hu
Betegségek
Orvoskereső
Orvos válaszol
Szakember kereső
Szakember válaszol
Video-doktor

Nem foglalkoznak problémáival?
Nálunk több száz orvos, specialista közül választhat. Egyszerre kérdezhet több tucat orvostól, egészségügyi szakembertől azonnal.
Itt választ kap problémáira.

Nem találnak Önre a páciensek? 
Több Pácienst szeretne? Szerezzen több pénzt tudásával!
 Regisztráljon most díjmentesen, és ajándékba adunk Önnek egy 10.000 Ft értékű wellness hotel utalványt. 

Orvosok.hu Facebook
Orvosok.hu Youtube
 
Kezdőlap - Betegségek - A macskanyávogás betegség

A macskanyávogás betegség tünetei, okai, jelei, megelőzése, kezelése, gyógyítása

Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó

Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek.

Motoros és beszédfejlődési zavar, változó mértékű értelmi fogyatékosság, valamint jellegzetes arcforma szintén része a betegségnek.

A kromoszómák okozzák

A kórkép idegen neve – a szerzői név alapján – Lejeune-szindróma vagy egy másik, gyakrabban használt elnevezéssel Cri du chat betegség. Oka, hogy az 5. kromoszóma egy része hiányzik.

A baba örökölheti a betegséget a hordozó szüleitől, de az esetek egy nagy százalékában a szülők egészségesek és a kórkép új mutáció eredménye. A sajátos sírási hangon túl már születéskor szembetűnő a jellegzetes arcforma, amit holdvilág-arcként szoktak emlegetni.

Az újszülött feje rendszerint kicsi, a szemek egymástól távol vannak (hypertelorismus), és az állcsont fejletlen.

Időnként a fülek alacsonyan helyezkednek el, az orrgyök lapos lehet, a szájpad ívelt (ún. gótikus szájpad). Esetenként nyúlajak vagy farkastorok is előfordulhat.

A további vizsgálatok eredményeként gyakran szív vagy vesefejlődési rendellenességre is fény derülhet, mely egész életen keresztüli orvosi kontrollt igényel, és súlyossága nagymértékben meghatározza a baba életkilátásait és életminőségét.
Időben kell elkezdeni a beteg gyermek fejlesztését

Gondot jelent az is, hogy a beteg baba kis súllyal születik és a súlya, az etetési nehézségek miatt később is csak lassan gyarapszik. Nehezen szopik a gyenge reflexek, a deformált arc, valamint a gyenge tónusú izom miatt.

Gyakori a veleszületett sérv, gyomorbélrendszeri rendellenességek (pl. bélcsavarodás), és a már születéskor fennálló gerincferdülés is. Sokszor a kézen is észrevehetőek eltérések, viszonylag gyakori pl. bizonyos ujjak összenövése.

Az idő előrehaladtával észrevehetővé válik az értelmi visszamaradottság, valamint a lassú mozgás és beszédfejlődés. De fontos tudni, hogy minél korábban kezdjük el a gyerek fejlesztését, annál jobb eredményeket érhetünk el.

Azok a gyerekek, akikkel már 1 éves kor körül elkezdenek foglalkozni, akár kétszer olyan jó eredményt produkálhatnak az intelliganciaszintet mérő teszteken, mint akiknél csak 3 éves kor után kezdik a fejlesztést!
A megértőképességgel nincs gond

Mozgás tekintetében elsősorban a koordinációval és a finom mozgásokkal van baj. A ceruza- vagy evőeszközfogás, a ruha begombolása vagy zipzár felhúzása sokaknak nem megy egyedül. De vannak, akik megtanulják az önálló étkezést és járást, még ha rossz egyensúlyérzékük miatt ügyetlen marad is a mozgásuk.

A beszédük is nagyon lassan fejlődik, de a megértőképességük nagyon jó.

Ha szavakkal nem is, egyéb eszközökkel, képekkel, nonverbális jelekkel ügyesen megértetik magukat.

Képesek szociális kapcsolatok kialakítására is, sokan közülük speciális iskolákban jól megállják a helyüket.

Bár sokuk hiperaktivitásban szenved, ami miatt csak rövid ideig képesek egyhelyben maradni, koncentrálni, de megfelelő közösségbe képesek beilleszkedni, sőt többségük kifejezetten fél az egyedülléttől.

Magatartásuk időnként kissé kiszámíthatatlan, előfordulnak oknélküli dühkitürések vagy bizonyos ingerekre indokolatlanul heves reakciók, de viselkedés terápiával ezek jól kordában tarthatóak.

Biztató életkilátások

Bár nincs még gyógymód erre a betegségre, de az érintettek életkilátásai lényegesen jobbak, mint évekkel ezelőtt.

Ma már kevesebb, mint 10%-uk hal meg 1-2 éves korban, a többség megéri a felnőtt kort, és megfelelő orvosi kontroll, fejlesztő foglalkozások, viselkedés terápia segítségével elfogadható életminőségben élhet.

Forrás: Webbeteg.hu

Kapcsolódó szakorvosok
Kapcsolódó hírek
Kapcsolódó szakkifejezések
Kapcsolódó videók
A betegséghez kapcsolódó orvosoknak feltett kérdések és válaszok
Még nincs ilyen jellegű kapcsolódó kérdés.
További Genetikai rendellenességek
Kapcsolódó gyógynövények
Kapcsolódó kórtörténetek
Kapcsolódó BNO kódok
Megosztás

Tetszett? Hasznosnak találtad? Gyere nyomj egy "Like-ot",kommentáld és oszd meg ismerőseiddel, küldd tovább!


Flattr this




Értesüljön elsők között az Önt érdeklő legfrissebb egészségügyi hírekről, cikkekről, betegségek gyógyítási lehetőségeiről!

E-mail cím:*
Név:*
Reklám

INFORMÁCIÓK
KERESŐK
KÖZÖSSÉG
PARTNEREINK
Tanar.hu

Google PageRank