Orvosok.hu
Betegségek
Orvoskereső
Orvos válaszol
Szakember kereső
Szakember válaszol
Video-doktor

Nem foglalkoznak problémáival?
Nálunk több száz orvos, specialista közül választhat. Egyszerre kérdezhet több tucat orvostól, egészségügyi szakembertől azonnal.
Itt választ kap problémáira.

Nem találnak Önre a páciensek? 
Több Pácienst szeretne? Szerezzen több pénzt tudásával!
 Regisztráljon most díjmentesen, és ajándékba adunk Önnek egy 10.000 Ft értékű wellness hotel utalványt. 

Orvosok.hu Facebook
Orvosok.hu Youtube
 
Kezdőlap - Betegségek - Angelman-szindróma

Angelman-szindróma tünetei, okai, jelei, megelőzése, kezelése, gyógyítása

Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó

Az Angelman-szindróma (AS) egy értelmifogyatékossággal járó öröklődő neurológiai betegség. Kialakulásának hátterében a 15. kromoszóma hibája áll.

A kromoszómán található gének egy része az agyi fejlődésre hat, azon belül is elsősorban a nyelvi- valamint a mozgásfejlődést határozza meg.

Ezek elmaradása jellemzi a szindrómában szenvedő gyermeket. Mindemellett – az szellemi visszamaradottság ellenére is – szembetűnő a derűs, életvidám természet, állandó mosolygás és a sok nevetés.

Az Angelman-szindrómás baba általában tünetmentes

Az Angelman-szindrómával születő baba világrajövetelekor sokszor nem tűnik betegnek. Az arcformája esetleg sajátos lehet, de ez nem mindig szembetűnő, nem kifejezett annyira, mint sok más örökletes megbetegedésnél.

Jellegzetes lehet a széles, mosolygó száj (happy face), az előugró áll, a vékony felső ajak. Nyelvét gyakran az ajkai között tartja. A fej mérete esetenként kisebb az átlagnál és a koponya hátul a szokottnál laposabb.

Gyakran születéskor még nem, csak a későbbiekben, 1-2 éves kor körül kezdenek szembetűnni a problémák. Ekkor elsősorban a beszédfejlődésben és a mozgásban érezhetőek a hiányosságok.

A baba sokkal kevesebbet ‘gagyog’, mint kortársai, és nagyon lassan tanulja meg az első szavakat.

Hosszú hónapokig is tarthat a legegyszerűbb szavak kimondása is. Szókincsük igen-igen szegényes, és ez a későbbiekben sem változik jelentősen – a betegség súlyosabb formáiban 10-20 szónál nem mond ki többet a beteg.
Állandó mosolygás

Gyakran inkább taktilis ingerekkel, nonverbális jelekkel kommunikálnak. Eltolják maguktól a nemkívánt tárgyat, vagy a számukra szükséges dolog felé húzzák szüleiket. Testtartásuk merev, gyakran szokatlan mozgások is észlelhetőek.

Ez lehet pl. remegés vagy önkéntelen kézlendítések. Jellegzetes még az állandó mosolygás, gyakori nevetés is, ami miatt korábban happy puppet – boldog baba névvel is illették őket.

A későbbi életkorban a fentieken túl további tünetek kerülnek előtérbe. Ilyen lehet a fokozott görcskészség epileptiform rohamokkal, hiperaktivitás, aminek köszönhetően nagyon nehéz lekötni a beteg gyermek figyelmét.

A motoros hiperaktivitás a legszembetűnőbb. Kívülről szemlélve úgy tűnik, mintha soha nem pihenne a baba. Később alvászavarok is jelentkezhetnek, melyek súlyos esetben gyógyszeres kezelést is igényelnek.

A figyelemhiány, szokatlan mozgások, értelmi visszamaradottság, kommunikációs nehézségek miatt nem ritka, hogy autizmussal keverik össze az Angelman-szindrómát.

Bár tény, hogy az az autisták sokkal inkább kerülik a társas érintkezést, kapcsolatteremtést, és tekintetük sem vidám és kíváncsi, mint az Angelman-szindrómásoké, hanem sokkal inkább kifejezéstelen.
Az Angelman-szindrómás betegek felnőttkori kilátásai

A betegek többsége felnőttkorára sem válik teljesen önellátóvá. A többségük megtanul evőeszközzel étkezni, de zipzáras vagy gombos ruhák önálló felvétele már gondot jelent. Mindennek ellenére nagyon derűs természetű, kedves, társaságot kereső és szerető emberek.

Bár a társas interakciók a csekély beszédkészség miatt nehézkesek, de ezek az emberek mindig megtalálják a módját, hogy megértessék magukat másokkal. Sokan közülük elsajátítják a jelbeszédet, bár a zavart mozgásfejlődés miatt azt néha kicsit módosítva alkalmazzák. Az is gyakori, hogy különböző kommunikációt segítő eszközöket használnak saját maguk megértetésére.

A betegség diagnózisa a klinikai jelek és DNS vizsgálat alapján állítható fel. A genetikai vizsgálatok segítségével arra is lehetőség van, hogy kimutassák az öröklődés módját, aminek az ismétlődés meghatározásában van elsődleges szerepe, illetve bizonyos határok között meghatározza a prognózist is

Bár a betegek életkilátásai – öröklésmenettől függetlenül – jók, élettartamuk megközelíti az egészséges egyénekét, de bizonyos képességek jobban illetve kevéssé fejleszthetőek attól függően, hogy milyen mechanizmussal történt az átörökítés (pl. géndeléció, ún. uniparenteralis diszómia, stb.)

A kórkép gyógyítására ma még sajnos nincs lehetőség, csak a tünetek kezelhetőek. Súlyos alvászavar, rendszeres epilepsziás rohamok esetén szükség van a gyógyszeres beavatkozásra, de ezek mellett elsősorban a viselkedés terápiára és beszédfejlesztésre kell helyezni a hangsúlyt.

Forrás: Webbeteg.hu

Kapcsolódó szakorvosok
Kapcsolódó hírek
Kapcsolódó szakkifejezések
Kapcsolódó videók
A betegséghez kapcsolódó orvosoknak feltett kérdések és válaszok
Még nincs ilyen jellegű kapcsolódó kérdés.
További Genetikai rendellenességek
Kapcsolódó gyógynövények
Kapcsolódó kórtörténetek
Kapcsolódó BNO kódok
Megosztás

Tetszett? Hasznosnak találtad? Gyere nyomj egy "Like-ot",kommentáld és oszd meg ismerőseiddel, küldd tovább!


Flattr this



Reklám

Értesüljön elsők között az Önt érdeklő legfrissebb egészségügyi hírekről, cikkekről, betegségek gyógyítási lehetőségeiről!

E-mail cím:*
Név:*

INFORMÁCIÓK
KERESŐK
KÖZÖSSÉG
PARTNEREINK
Tanar.hu

Google PageRank