Orvosi név:
Neurofibromatosis (Recklinghausen kór)
BNO kód:
Q8500
A betegség lényege:
Az idegrostokat körülvevô kötôszöveti sejtek túlburjánzása okozta, idegrendszeri és bôrtünetekkel járó betegség.
A betegség oka:
Nem ismert: az esetek egy részében a betegség öröklôdik.
A betegség tünetei:
Az érintett idegtôl függnek; az általa ellátott területen működészavart (érzéskiesét, izomgyengeséget) okozhatnak. Ha a neurofibroma a koponyaüregbe terjed (acusticus neurinoma), életveszélyes állapot ot okoz. Sokszor bôr alatti csomó tapintható. A bôrön sok esetben tejeskávé-színű, barna foltok láthatók.
Elvégezhető vizsgálatok:
A gyanú a beteg fizikális vizsgálata során felvetôdik. Az érintett idegeket komputertomográfiás (CT), magmágneses rezonanciás (MR) vizsgálattal, esetleg gerincvelô-festéssel lehet kimutatni.
A betegség várható kezelése:
A tüneteket okozó csomókat műtéttel el kell távolítani. Az akusztikus neurinoma idôben történô felismerése érdekében rendszeres idegyógyászat kontrollvizsgálatra el kell menni. Ha a beteg igényli, a genetikai tanácsadást igénybe lehet venni. A betegség tüneteit tüneti kezeléssel lehet enyhíteni.
Javaslatok:
Ha testén, bôre alatt csomókat tapint. mielôbb forduljon orvoshoz. Ha a betegséget diagnosztizálták, tünetmentes esetben is rendszeresen menjen vissza ideggyógyászati kontrollvizsgálatra. Genetikai tanácsadáson megtudhatja, veszélyeztetettek-e rokonai.
A betegség várható lefolyása:
A betegség általában lassan, de folyamatosan súlyosbodik, de - ha a tüneteket okozó csomókat idôben eltávolítják - normális életet lehet mellette élni és nem halálos.
Labor és diagnosztikai vizsgálatok:
Általános ideggyógyászati vizsgálat
CT, (sima) (Computer tomográf)
Genetikai vizsgálat
MRI, sima (Mágneses rezonancia)
Rtg (Röntgen vizsgálat)
Rtg. lumbális kontrasztanyaggal (Mielográfia)
Forrás: med-courier.com