Duchenne-kór tünetei, okai, jelei, megelőzése, kezelése, gyógyítása

Orvosi név:
Dystrophia progressiva musculorum (Duchenne)
BNO kód:
G71
A betegség lényege:
Fiúkon jelentkezô, nemhez kötött módon módon öröklôdô, izomelfajulás
A betegség oka:
Az izomsejtek szerkezete hibás és ezért nem tudnak működni
A betegség tünetei:
Kisgyermekkorban kacsázó járás, lábujjhegyen járás, testtartási zavar lép fel. A gyermek nem tud felállni, lépcsôn járni. 10-12 éves korukra a betegek már teljesen mozgáskorlátozottak. A betegség csak fiúkat sújt.
Elvégezhető vizsgálatok:
Az orvos a beteg fizikális vizsgálata mellett vérvizsgálatot (ezen belül genetikai vizsgálatot is), elektromiográfiás (EMG), illetve szövettani vizsgálatot végeztet.
A betegség várható kezelése:
Specifikus kezelés nincs. Nagyon fontos a gyógytorna, hogy a betegek minél tovább meg tudják ôrizni járóképességüket. Ha a beteg állapota igényli és a betegség csak lassan súlyosbodik, a kialakult ízületi kontraktúrákon műtéttel lehet átmenetileg javítani.
Javaslatok:
A gyógytorna rendkívül fontos annak érdekében, hogy a betegek minél tovább meg tudják ôrizni járóképességüket. Az érintett családoknál genetikai vizsgálat és tanácsadás javasolt.
A betegség várható lefolyása:
A betegség folyamatosan súlyosbodik. A beteg 10-12 éves korára mozgáskorlátozottá válik, 20 éves koráig pedig általában meghal. Az eddig rendelkezésre álló terápiás lehetôségek nem változtatják meg a betegség kimenetelét.
Labor és diagnosztikai vizsgálatok:
Általános ideggyógyászati vizsgálat
Bármilyen biopszia (szövettani mintavétel)
Elektromiográfia
Genetikai vizsgálat
Vérvétel

Forrás: med-courier.com