Genetikai rendellenességek - CHARGE szindróma

A mi történetünk 9 évvel ezelőtt kezdődött 29 évesen második gyermekem vártam. A terhességem alatt sajnos antibiotikumot szedtem sokáig tartó húgyúti problémák miatt. Talán nem kellett volna?! Magánorvoshoz jártam, aki a baba születése után gratulált a kislányunkhoz??!! Szülnia Schopfméreibe kellett menni. Mikor még három nap múlva sem láttam Őt, akkor kezdett leesni a tantusz... Infúzióval karomban elindultam megkeresni babámat, akit az inteníven meg is találtam, Három hétig nem tudtuk biztosan mi van vele, szépen lassan adagolták be, hogy ezerféle problámával küzd Daniella. (Látássérülés, hallássérülés, szivfejlődési rendellenesség, csontproblémák, Kisszemű, kisfejű, stb.) Egy hétig viszgálták a Tűzoltó u.-i Klinikán. Felmerült egy ugynevezett CHARGE asszociáció. Túl sokat nem foglalkoztam akkor vele. 6 hetesen aorta szűkület miatt operálni kellett, a Haller u.-i szívsebészeten nagyon vigyáztak rá. Mivel csipőficamhoz hasonló csontelváltozása is volt utána ennek magoldása következett az Ortopéd Klinikán, 3-szor vágták fel csipőjét, a hegek azóta is nagyon csúnyák, de ez lett volna a legnagyobb baj?! Dana nagyon hősiesen tűrte a beavatkozásokat, sosem sírt mindig mosolygós okos babaként viselkedett. A legnagyobb problémát sajnos szeme okozta. Látóidegcolobómát állaptottak meg, melyhez kicsi szem, és retina problémák is társultak. Aliglátó kislány lett, kb. 6 hónapos korától a Vakok Intézetében fejlesztették maradék látását. Közben cseperedett szépen, de állandóan valami csip-csup kis betegség mindig üldözött minket, mintha ennyi már nem lenne elég. Sokszor ugyérzem már belefáradtam és elég én ezt már nem akarom. Tudom, hogy ilyet nem szabad mondani, - de- sajnálom Őt. Miért kell ennyit szenvednie, miért neki jut ennyi fájdalom. Azt mondják erre ezek a gyerekek választják a szüleiket, mert a szülők el tudnak bánni ezzel a fájdalommal..... Hát nem én ezt nem kértem Jóisten ezt nem kérdezte meg tőlünk....
Sikeresen vettük a bölcsit, az óvodát, és hamarosan a Gyengénlátók Iskolájában megkezdtük tanulói pályafutásunkat. Közben egy bizonyos epilepsia fajtát állapítottak meg nála ami homloktáji fejfájással jár. Tehát ez is nekünk "jár"! Ez már sok azért úgy gondolom. Évek óta folyamatosan veseproblémák kínozzák, amit eddig senki nem tudott megoldani, nincs szervi elváltozása, de folyamatosan kiújuló cystitisei hólyaggyulladásai vannak. Még ez is!!! Most két hónappal ezelőtt leesett otthon egy hintáról aznap már sajnos észrevettük, hogy még annyit sem lát mint eddig, nekimegy a tárgyaknak, nem tudja használni az olvasótévét. MRI-, altatásos vizsgálatok sora következett. És sajnos azt tapasztaltam, hogy baromira nem érdekel senkit, hogy Dana elvesztette látását (azzal vigasztaltak "Örüljek, hogy eddig látott") Hát nesze neked, még elégedetlenkedtem.... majd kiderült hogy elég nagyfokú halláskárosodása van idegi vezetési típúsú. Na ezt már elviselni nem lehet. Még mi jöhet miért mi? Azóta folyamatosan orvostól-orvosig rohangálok hogy találjak valakit aki tud rajtunk segíteni, mivel az utóbbi Tűzoltó u.-i klinikai vizsgálaton közölték hogy minden ilyen gyereknek anyagcsere-zavara van, ami pusztítja a sejteket. A látásvesztés nem tartják összefüggőnek a feje beverésével. Hát nem tudom, egyik napról a másikra talán nem lesz az emberfia vak?! Na most itt tartunk, probálok olyan orvot keríteni aki foglalkozik a témával pl. genetikus, biofizikus. Ezek után azért elmondhatom, hogy Dana végtelenül okos, cserfes, és megdöbbentő de nem depis. Nem úgy mint anyukája.
Mivel eddig nem találkoztunk az országban CHARGE szindrómással talán ezen módon találunk sorstársakat, és megoszthatjuk tapasztalatainkat.

Forrás: ritkak.blogspot.hu