Genetikai rendellenességek - A macskanyávogás betegség (Cri du chat szindróma)

Mi szerencsések vagyunk! Ahogy telik az idő egyre inkább így gondolom.
30 éves voltam, amikor Dávid megszületett. A terhesség során semmilyen gyanú nem merült fel, hogy gond lenne. Még közvetlenül megszületése után sem. Igaz, hogy besárgult, aztán nem evett és nem tartotta a testhőmérsékletét. Így átkerült – szerencsénkre – az I. számú Gyermekklinikára, ahol „vérhígitás” után az újszülött sebészetre fektették be. Olyan kezelőorvoshoz került, aki már találkozott Cri du chat szindrómás babával, ezért lett gyanús a síráshangja és az evéssel kapcsolatos problémái. Ő küldött át minket a II. Klinikára genetikai vizsgálatra. Ennek köszönhetően mi már 3 hónapos korára kézhez kaptuk a diagnózist. Egy szép nagy fehér lapot, néhány betűvel és számmal, meg idegen kifejezésekkel. Nem tudtuk mit jelent, csak azt, hogy rosszat. A genetikus doktornővel egy helyiségben dolgozott egy gyógytornász, akinél azonnal elkezdtük a Dévény-féle terápiát. Nem tudtuk miért, csak azt, hogy csinálni kell. Néhány hónap múlva Ő javasolta, hogy keressük meg a budapesti Korai Fejlesztő Központot, hogy komplex fejlesztést kapjon. Ide jártunk majdnem 3 évig.
Persze közben nem hagyott nyugodni a bizonytalanság, az hogy nem tudjuk mire számíthatunk és hogy MIÉRT éppen velünk történt. Azt hiszem, ezen a legtöbben átesünk: a „ki akarok szállni” érzésen, a „nem ezt kértem” felháborodásán, az elkeseredésen. Most, hogy Dávid már elmúlt 10 éves, még inkább azt gondolom, hogy szerencsések vagyunk. Büszke vagyok rá, hogy büszke tudok rá lenni – azt hiszem ez a legtöbb, amit elérhettem.
A tudatlanság és bizonytalanság arra sarkallt, hogy megpróbáljak minél többet megtudni a Cri du chat szindrómáról és arról, hogy mire számíthatunk. Mindig távol állt tőlem a biológia, anatómiát sosem tanultam, de kénytelen voltam megtanulni dolgokat a betegségünkkel kapcsolatban. Többek közt azt is, hogy mindenki keveset tud róla és még a legjobb szándék mellett sem tudnak válaszolni a kérdéseimre. Nem csoda: 50.000-ből egy ilyen baba születik – a legtöbb orvos egész pályafutása során sem lát egyet sem. Talán ha megismerhetnék más szülőket, akik szintén Cri du chat szindrómás gyermeket nevelnek? Már nem is emlékszem, hogy először bennem, vagy a Korai pszichológusában merült-e fel az ötlet, hogy érdemes lenne megkeresni más családokat. Akárhogy is történt, hálás vagyok Neki a támogatásáért és hogy látta bennem azt az embert, akinek talán érdemes ezzel megpróbálkoznia.
Nem tudom, tudok-e valamit „adni” a többi családnak, ők is úgy érzik-e érdemes csinálnom. Én azt gondolom, ha azt az egyetlen érzést sikerül Nekik „ajándékozni”, hogy nincsenek reménytelenül egyedül, akkor érdemes csinálni. Nekem sokat jelentett minden segítség amit kaptunk. Az idők távlatából pedig egyre többre értékelek mindent, ami megkönnyítette az utunkat. A korai diagnózist, az azonnali fejlesztést, a gond nélküli továbblépéseket, azokat az intézményeket és főként embereket, akik hozzájárultak, hogy Dávid olyan szeretetreméltó, kedves egyéniség legyen, amilyenné lett. Persze vannak problémáink, hogyne lennének. Sőt, néha megfulladok bennük. De akkor is abban hiszek, hogy szerencsések voltunk és bízom benne, hogy azok is maradunk. Hiszen itt vagyunk egymásnak.

Forrás: ritkak.blogspot.hu