Enzimhiányok - Galaktozémia

Beküldő neme: férfi
Beküldő kora: 29 év

Történet:
Születéstől kezdve tejcukorérzékeny.Diétázik,sikeresen. 29 éves korára Májzsírt diagnosztizáltak. Állapot romlása!!!! A máj MÉRGET termel,amit nem sikerült a szervezetéből eltávolítani.
A galaktózémia az egyik egyszerű cukor, a galaktóz anyagcseréjének öröklött zavara, mely elsősorban máj- és központi idegrendszeri károsodást okoz. A galaktóz a tejcukor egyik alkotórésze, ezért a tejtermékektől a betegeknek örökre tartózkodniuk kell. A galaktózbevitel (tehát a tejtermékek fogyasztása) csecsemőkorban súlyos máj-, agy-(értelmi fogyatékosságot), vese-(veseelégtelenséget) és szemkárosodást(szürkehályogot) okozhat.

Kezdeti tünetek:
Általános tünetek:
csökkent terhelhetőség, állóképesség, fáradtság, fényérzékenység, gyengeség (fizikai), idegi labilitás, izületi fájdalom, lábfájdalom (néha csak terhelésre), rossz közérzet, szorongás

Has és emésztő rendszer:
emésztési zavarok, fájdalmas székelés, felfúvódásos fájdalom, lépmegnagyobbodás, májmegnagyobbodás, székrekedés

Későbbi tünetek:
Magatartás, felismerés, érzelem:
a szituációhoz képes túlzott szorongás és aggodalom, aktuális események részleteinek elfelejtése, alvászavar, idegesség, idegfeszültség, ingerlékenység, koncentráció zavar, csökkent éberség, lehangoltság, szorongás, tudatzavar

Általános tünetek:
álmatlanság, fáradtság, fényérzékenység, gyengeség (fizikai), ingerültség, lábfájdalom (néha csak terhelésre), szorongás, zavartság

Szem:
csipás szem (különösen ébredéskor), lekerekített belső szemzug, szemviszketés

Has és emésztő rendszer:
emésztési zavarok, fájdalmas székelés, májmegnagyobbodás, székrekedés

Kórház, rendelő: Budai Gyermekkórház és Rendelőintézet Kht. (Budapest, Budapest)

Gyógyszerek: Sajnos nehéz gyógyszerezni,szinte minden gyógyszerre allergiás(laktóz miatt!!)A gyógyszerek a májat tönkre tehetik!

Meggyógyult: nem

Forrás: betegszoba.hu