vaslerakódás a májban kérdések és válaszok

Tisztelt Doktornő / Doktor úr !:21 éves gyermekemet 2,5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg. Vérszegénysége van ( nem túl súlyos , de ránézésre mondja mindenki sápadt és sárga ), a vas értéke jó. Májértékeiben először a bilirubin szint tért el majd mind az öt májérték nem túl nagy mértékben, de eltérnek. Nagy vérképet, csináltatott az egyik orvos amin a ceorolöplazminszintje alacsonyabb 200-600-ig jó. Az övé 142 volt. Ennek ismeretében Wilson kórra gyanakodott. Ez azonban nem bizonyosodott be a 24 örás vizelet megcáfolta. A réz üritése 7,2 volt (10-40 a normális). Ekkor a ritka betegségek szakértőjéhez fordultuk. Ő először Marfan szindrómára gyanakodott. Tünetei megvannak amik a kezeket, csontokat illeti. A szívének hála az égnek csak egy enyhe billentyű prolapsus van Ezért ez is el lett vetve. Számtalan vér levétel sem járt sikerrel, a májértékeken és a vérképen kívül más nem tért el.Ezért májbiopsziát javasolt. Elvégeztük a nyáron és vasat találtak a májában. Az orvos hemakromatózisra gyanakodott. Genetikai vérvizsgálatot csinált de nem bizonyosodott ez sem be, vérátömlesztése, balesete, de még egy foghúzása sem volt, hogy a nem genetikai változata lenne. Tanácstalanok vagyunk és szerintem az orvos is az. Csak az a biztos,hogy a vaslerakódás az ott van a májában, de hogy mitől az még most sem derült ki. Addig pedig ezt sem tudják kezelni. . Tanácstalanok vagyunk és persze idegesek, ezért kiváncsi lennék, hogy ön mit javasol nekünk. Merre induljunk tovább. Leírnám még a vaspanel vizsgálatok értékeit és a már elvégzett genetikai vizsgálatokat. C282Y, H63D ezt a két genetikai vizsgálat készült el negatív eredménnyel. Vaspanel vizsgálat : 2014.08.13 Se vas: 21,4, Ferritin: 90,8, Tanszferrin: 2,25, Transzferrin szaturáció: 38% 2015.07.27: Se vas: 25,9, Ferritin: 166,2, Transzferrin: 2,31, Transzferrin szaturáció: 43,73% A két vaspanel vizsgálata óta emelkedtek az értékek, de nem magasak ami alátámasztaná a hemacromatózist. Gyomorpanaszai nem enyhülnek. Köze lehet a vaslerakódáshoz ? Túl vagyunk egy vastagbéltülrözésen . Ez is negatív lett. Most epeuti szintigráfiára várakozunl. Kiváncsi lennék , hogy Ön mit javasolna nekünk. Válaszát előre is köszönöm!