Orvosok.hu
Betegségek
Orvoskereső
Orvos válaszol
Szakember kereső
Szakember válaszol
Video-doktor

Nem foglalkoznak problémáival?
Nálunk több száz orvos, specialista közül választhat. Egyszerre kérdezhet több tucat orvostól, egészségügyi szakembertől azonnal.
Itt választ kap problémáira.

Nem találnak Önre a páciensek? 
Több Pácienst szeretne? Szerezzen több pénzt tudásával!
 Regisztráljon most díjmentesen, és ajándékba adunk Önnek egy 10.000 Ft értékű wellness hotel utalványt. 

Orvosok.hu Facebook
Orvosok.hu Youtube
 
Kezdőlap - Kórtörténetek - Hematológia - Hemokromatózis (homozigóta)

Hematológia - Hemokromatózis (homozigóta)

Hematológia - Hemokromatózis (homozigóta)

A beküldő neme: nő
A beküldő kora: 73  év

A háziorvosnál történő évenkénti laborvizsgálat leletén a vas értéke minden alkalommal meghaladta (sokkal) a maximális értéket. A doktornő azzal nyugtatott,hogy ugyan kicsit magas a vas, de nem vészes. Az ortopéd klinikára is jártam,mivel csontritkulásom van, bevettek egy programba,ami azzal járt, hogy félévente vérvételre kellett mennem. Ott is megkértem minden alkalommal, hogy nézzék meg a vasamat is. Azokon a leleteken is mindig magas volt a vas értéke. Tehát tévedés nem lehet - gondoltam.

2007.novembert írtunk, amikor a háziorvosom tanácsára egy beutalóval és a 2001-től összeszedett leleteim táblázatával elmentem a Szt.László kórház hematológiai osztályára Ibrányi doktor úrhoz. Ő megvizsgált, majd elküldött vérvételre, ahol kiderült, hogy nemcsak a vasam sok,hanem a ferritin értéke is 1000 fölött van. Ő rögtön hemokromatózisra gondolt, amit megerősített a dec. 3-án elvégzett májbiopszia. Most már tudtam, mi bajom, csak az volt a probléma, hogyan tovább? Ugyanis pont akkor megszüntették a kórházban a hemokromatózisos betegek ellátását. Mondták, hogy a Kútvölgyiben foglalkoznak ezzel a betegséggel, és megkaptam Várkonyi doktornő telefonszámát. Bejelentkeztem nála, 2008. január 22-én mentem az első vizitre. Ott rögtön megszabadítottak 400 ml vértől, génvizsgálatra is küldtek belőle és a Doktornő alapos felvilágosítást adott a diétát illetően. Így most már sínen voltam. A génvizsgálat kimutatta,hogy Cys 282 Tyr / C 282 Y /génmutációt hordozok, a homozigóta klasszikus példája vagyok.
A Doktornőre bíztam magam, aki mindent megtesz azért, hogy a ferritin és vas értéke a megfelelő tartományba kerüljön.
Én a diétával próbálok hozzájárulni az egészségem fenntartásához. A fiam is elment a genetikai vizsgálatra, ő heterozigóta, ami odafigyelést igényel az életmód és a táplálkozás terén.
A betegtalálkozókon részt veszek, hogy értesüljek a legújabb kutatási eredményekről.

Forrás: hemokromatozis.hu

Kapcsolódó betegségek
Kapcsolódó videók
A betegséghez kapcsolódó orvosoknak feltett kérdések és válaszok
Tisztelt Dr. Úr/Hölgy 39 éves Nő vagyok,az elsődleges problémám az emésztésemmel kapcsolatos,gyakran van közvetlen étkezések utáni " hasmenésem",függettlen attól ,mennyit,mit és milyen gyorsan- vagy lassan eszem,gyakori vizelési ingerem van és gyakran fáj a vesém,az ez irányú uh vizsgálat nem mutat semmit,vese,hólyagok rendben,vizeletben csak az aszkorbinsav ++ Nem rég volt két éjjeli gyomorgörcsöm,nagyjából másfélnap szünettel (2-3 óra erős görcs,vizes hasmenés) ,közben Mindkét vádlim begörcsölt,az izom gyakorlatilag " felugrott" és úgy is maradt,a munkanap végére előrefelé is bedagadtak az izmok(?),szinte egésznap vezetek,a pedál nyomogatás nem okozott gondot,csak a járás volt fájdalmas és nehéz.másnap nem tudtam felkellni,tekintve a hajnali gyomorgörcsöket és lábgörcsöket,ágyban maradtam,visszaaludtam arra kelltem,hogy az arcüregem is begyulladt...du. mire orvoshoz mentem a lábam már csak feszült,de nem volt szerencsére megdagadva,a hasam is rendben volt,csak a szokásos étkezés utáni hasmenés volt.Az orvosom nem mondott semmit,csak megkérdezte milyen vizsgálatot szeretnék :), nem ajánlott fel gyógyszert sem,( tudom,hogy lehetett csak egy vírus,de ennek legalább a felvetése,felmerülhetett volna az orvosban..)másnapi vérvétel eredménye ( csak az eltéréseket írom le) vérkép fehérvérsejt (+)13,11 10^9/1 lymphocyta(-) 17,66 %,vvt haemoglobin koncentráció (-) 31,2 g/dl,húgysav (-)151umol/ L , trigliceridek(+)1,63mmol/L,szérum vas (+)35,1umol/L,crp (+)10,26 mg/ L.nagyjából sejtem,vizeletben pedig csak az aszkorbinsav ++. Tudom,hogy az arcüregem bellobbanása lehet a gyulladásra utaló értékekért a felelős,de az orvosom szerint ez egy tökéletes vérkép,nem vitatkoztam vele.elmentem magánorvoshoz komplex ultrahangra.vélemény,a pajzsmirigy Mindkét lebenyében lévő göb FNAB- ja javasolt( kolloid göbök? Malignitás is felmerül)a jobb oldali submandibularis nyálmirigy nem azonosítható (aplasia/atrophia?) Kórosmérethatárt el nem érő reaktív nyirokcsomók.carotis atherosclerosisra utaló jel nem látható.Arrythmia.Variációs lefutású jobb a.vertebralis.Enyhefokú hepatomegalia.Herina umbilicalis.mélyvénás thrombosis vagy varicositas nem igazolható. FNAB eredmény( méretét tekintve,csak a jobb oldali göb volt érintett)12x10x9mm benignus ,cystusosan degenerált strúma göb.Endrokinológiára még távoli az időpont ezért magánúton szurattam meg.a HTSH normális volt.ahogy olvastam nagyon izgulni valóm nincsen .a bal lebenyben tavaly még nem volt semmi,most egy picike 8x7x4mm-es echoszegény udvarral körülvett,isoechogen göb van,folyt.köv az endokrinologián..(a jobb oldali évekóta megvan,uh kontrollra járok vele) Másfél évig intenzíven hullott a hajam,fáradékonyság,izomgyengeség,kedvetlenség,szapora szívverés,szívritmuszavar évekóta hétköznapi,megszokott dolgok. Szívultrahang vizsgálat( szintén magán úton)lelet mitrálisanteriol prolapsus,jelzett MI,egyebekben norm.viszonyok.Ez velemdszületett,mert csecsemőkoromban többször leált a szívem,így sok időt töltöttem szívkorházban,a diagnózisra Anyukám már nem emlékszik Mindenesetre a pajzsmirigy egyébb vizsgálatáig várok még a felírt béta blokkoló szedésével,tekintve,hogy vezetek egésznap és folyton fáradt vagyok Ami még van kezdödő csontritkulás,gerincben,bal lábban,karokban,több helyen gerincferdülés,tinédzser kori rendellenes fejlődés aminek következtében egyenesedik a gerincem ,meszesedés.Itt az egyettlen problémám az izom és izületi görcsök ,lábhajlat környékén és a derekamnál börfelszin fájdalom( azthittem az erek fájnak a lábamban,de azok renben,ezert javasoltak egy MR-t) magnéziumot,kálciumot rendszeresen szedek,nagyritkán 1 szem alpha d3 ) A jobboldali nyálmirigyem nincs meg,pedig tavalyóta puffadtabb az arcélem a jobb oldalon Ami igazán érdekel engem az a vas szérum,ami rendszeresen magasabb,hol kicsit,hol jobban.Edesanyámnak alkoholos májzsugorja van,a nővére 18 ébesen halt meg májrákban,a másik 2testvére is májbeteg ( volt,a bátyja már meghalt,szintén májbetegségbő kifolyólag)Édesapámnak is volt májnagyobbodása,Ő tavaly halt meg(61évesen) gyomorrákban.Szóval ha csak a szérum vas emelkedett,a májam csak kicsit megnagyobbodott,a családi anamnézis nem ad okot ujjab vizsgálatokra? Hosszúra sikeredett ,elnézést,csak szerettem volna minnél többet láttatni az egészségügyi állapotomról.Átlagos testalkatú vagyok 164/57 ,egészségesen étkezem,rossz szokásom a dohányzás és heti 1x alkoholt is fogyasztok.Orvoshoz évente egyszer járok,rutinvozsgálatokra,betegállományban most voltam elöszőr ,2 napot mindössze.Édesapám halála ösztönzött további vizsgálatokra,mivel csak az én közbenjárásomra és túl későn fordult orvoshoz Válaszukat előre is köszönöm Üdvözlettel
Kérdező: szkati Válaszok száma: 0 db Utolsó válasz:
Tisztelt Dr. Úr/Hölgy 39 éves Nő vagyok,az elsődleges problémám az emésztésemmel kapcsolatos,gyakran van közvetlen étkezések utáni " hasmenésem",függettlen attól ,mennyit,mit és milyen gyorsan- vagy lassan eszem,gyakori vizelési ingerem van és gyakran fáj a vesém,az ez irányú uh vizsgálat nem mutat semmit,vese,hólyagok rendben,vizeletben csak az aszkorbinsav ++ Nem rég volt két éjjeli gyomorgörcsöm,nagyjából másfélnap szünettel (2-3 óra erős görcs,vizes hasmenés) ,közben Mindkét vádlim begörcsölt,az izom gyakorlatilag " felugrott" és úgy is maradt,a munkanap végére előrefelé is bedagadtak az izmok(?),szinte egésznap vezetek,a pedál nyomogatás nem okozott gondot,csak a járás volt fájdalmas és nehéz.másnap nem tudtam felkellni,tekintve a hajnali gyomorgörcsöket és lábgörcsöket,ágyban maradtam,visszaaludtam arra kelltem,hogy az arcüregem is begyulladt...du. mire orvoshoz mentem a lábam már csak feszült,de nem volt szerencsére megdagadva,a hasam is rendben volt,csak a szokásos étkezés utáni hasmenés volt.Az orvosom nem mondott semmit,csak megkérdezte milyen vizsgálatot szeretnék :), nem ajánlott fel gyógyszert sem,( tudom,hogy lehetett csak egy vírus,de ennek legalább a felvetése,felmerülhetett volna az orvosban..)másnapi vérvétel eredménye ( csak az eltéréseket írom le) vérkép fehérvérsejt (+)13,11 10^9/1 lymphocyta(-) 17,66 %,vvt haemoglobin koncentráció (-) 31,2 g/dl,húgysav (-)151umol/ L , trigliceridek(+)1,63mmol/L,szérum vas (+)35,1umol/L,crp (+)10,26 mg/ L.nagyjából sejtem,vizeletben pedig csak az aszkorbinsav ++. Tudom,hogy az arcüregem bellobbanása lehet a gyulladásra utaló értékekért a felelős,de az orvosom szerint ez egy tökéletes vérkép,nem vitatkoztam vele.elmentem magánorvoshoz komplex ultrahangra.vélemény,a pajzsmirigy Mindkét lebenyében lévő göb FNAB- ja javasolt( kolloid göbök? Malignitás is felmerül)a jobb oldali submandibularis nyálmirigy nem azonosítható (aplasia/atrophia?) Kórosmérethatárt el nem érő reaktív nyirokcsomók.carotis atherosclerosisra utaló jel nem látható.Arrythmia.Variációs lefutású jobb a.vertebralis.Enyhefokú hepatomegalia.Herina umbilicalis.mélyvénás thrombosis vagy varicositas nem igazolható. FNAB eredmény( méretét tekintve,csak a jobb oldali göb volt érintett)12x10x9mm benignus ,cystusosan degenerált strúma göb.Endrokinológiára még távoli az időpont ezért magánúton szurattam meg.a HTSH normális volt.ahogy olvastam nagyon izgulni valóm nincsen .a bal lebenyben tavaly még nem volt semmi,most egy picike 8x7x4mm-es echoszegény udvarral körülvett,isoechogen göb van,folyt.köv az endokrinologián..(a jobb oldali évekóta megvan,uh kontrollra járok vele) Másfél évig intenzíven hullott a hajam,fáradékonyság,izomgyengeség,kedvetlenség,szapora szívverés,szívritmuszavar évekóta hétköznapi,megszokott dolgok. Szívultrahang vizsgálat( szintén magán úton)lelet mitrálisanteriol prolapsus,jelzett MI,egyebekben norm.viszonyok.Ez velemdszületett,mert csecsemőkoromban többször leált a szívem,így sok időt töltöttem szívkorházban,a diagnózisra Anyukám már nem emlékszik Mindenesetre a pajzsmirigy egyébb vizsgálatáig várok még a felírt béta blokkoló szedésével,tekintve,hogy vezetek egésznap és folyton fáradt vagyok Ami még van kezdödő csontritkulás,gerincben,bal lábban,karokban,több helyen gerincferdülés,tinédzser kori rendellenes fejlődés aminek következtében egyenesedik a gerincem ,meszesedés.Itt az egyettlen problémám az izom és izületi görcsök ,lábhajlat környékén és a derekamnál börfelszin fájdalom( azthittem az erek fájnak a lábamban,de azok renben,ezert javasoltak egy MR-t) magnéziumot,kálciumot rendszeresen szedek,nagyritkán 1 szem alpha d3 ) A jobboldali nyálmirigyem nincs meg,pedig tavalyóta puffadtabb az arcélem a jobb oldalon Ami igazán érdekel engem az a vas szérum,ami rendszeresen magasabb,hol kicsit,hol jobban.Edesanyámnak alkoholos májzsugorja van,a nővére 18 ébesen halt meg májrákban,a másik 2testvére is májbeteg ( volt,a bátyja már meghalt,szintén májbetegségbő kifolyólag)Édesapámnak is volt májnagyobbodása,Ő tavaly halt meg(61évesen) gyomorrákban.Szóval ha csak a szérum vas emelkedett,a májam csak kicsit megnagyobbodott,a családi anamnézis nem ad okot ujjab vizsgálatokra? Hosszúra sikeredett ,elnézést,csak szerettem volna minnél többet láttatni az egészségügyi állapotomról.Átlagos testalkatú vagyok 164/57 ,egészségesen étkezem,rossz szokásom a dohányzás és heti 1x alkoholt is fogyasztok.Orvoshoz évente egyszer járok,rutinvozsgálatokra,betegállományban most voltam elöszőr ,2 napot mindössze.Édesapám halála ösztönzött további vizsgálatokra,mivel csak az én közbenjárásomra és túl későn fordult orvoshoz Válaszukat előre is köszönöm Üdvözlettel
Kérdező: szkati Válaszok száma: 0 db Utolsó válasz:
Tisztelt Dr. Úr/Hölgy 39 éves Nő vagyok,az elsődleges problémám az emésztésemmel kapcsolatos,gyakran van közvetlen étkezések utáni " hasmenésem",függettlen attól ,mennyit,mit és milyen gyorsan- vagy lassan eszem,gyakori vizelési ingerem van és gyakran fáj a vesém,az ez irányú uh vizsgálat nem mutat semmit,vese,hólyagok rendben,vizeletben csak az aszkorbinsav ++ Nem rég volt két éjjeli gyomorgörcsöm,nagyjából másfélnap szünettel (2-3 óra erős görcs,vizes hasmenés) ,közben Mindkét vádlim begörcsölt,az izom gyakorlatilag " felugrott" és úgy is maradt,a munkanap végére előrefelé is bedagadtak az izmok(?),szinte egésznap vezetek,a pedál nyomogatás nem okozott gondot,csak a járás volt fájdalmas és nehéz.másnap nem tudtam felkellni,tekintve a hajnali gyomorgörcsöket és lábgörcsöket,ágyban maradtam,visszaaludtam arra kelltem,hogy az arcüregem is begyulladt...du. mire orvoshoz mentem a lábam már csak feszült,de nem volt szerencsére megdagadva,a hasam is rendben volt,csak a szokásos étkezés utáni hasmenés volt.Az orvosom nem mondott semmit,csak megkérdezte milyen vizsgálatot szeretnék :), nem ajánlott fel gyógyszert sem,( tudom,hogy lehetett csak egy vírus,de ennek legalább a felvetése,felmerülhetett volna az orvosban..)másnapi vérvétel eredménye ( csak az eltéréseket írom le) vérkép fehérvérsejt (+)13,11 10^9/1 lymphocyta(-) 17,66 %,vvt haemoglobin koncentráció (-) 31,2 g/dl,húgysav (-)151umol/ L , trigliceridek(+)1,63mmol/L,szérum vas (+)35,1umol/L,crp (+)10,26 mg/ L.nagyjából sejtem,vizeletben pedig csak az aszkorbinsav ++. Tudom,hogy az arcüregem bellobbanása lehet a gyulladásra utaló értékekért a felelős,de az orvosom szerint ez egy tökéletes vérkép,nem vitatkoztam vele.elmentem magánorvoshoz komplex ultrahangra.vélemény,a pajzsmirigy Mindkét lebenyében lévő göb FNAB- ja javasolt( kolloid göbök? Malignitás is felmerül)a jobb oldali submandibularis nyálmirigy nem azonosítható (aplasia/atrophia?) Kórosmérethatárt el nem érő reaktív nyirokcsomók.carotis atherosclerosisra utaló jel nem látható.Arrythmia.Variációs lefutású jobb a.vertebralis.Enyhefokú hepatomegalia.Herina umbilicalis.mélyvénás thrombosis vagy varicositas nem igazolható. FNAB eredmény( méretét tekintve,csak a jobb oldali göb volt érintett)12x10x9mm benignus ,cystusosan degenerált strúma göb.Endrokinológiára még távoli az időpont ezért magánúton szurattam meg.a HTSH normális volt.ahogy olvastam nagyon izgulni valóm nincsen .a bal lebenyben tavaly még nem volt semmi,most egy picike 8x7x4mm-es echoszegény udvarral körülvett,isoechogen göb van,folyt.köv az endokrinologián..(a jobb oldali évekóta megvan,uh kontrollra járok vele) Másfél évig intenzíven hullott a hajam,fáradékonyság,izomgyengeség,kedvetlenség,szapora szívverés,szívritmuszavar évekóta hétköznapi,megszokott dolgok. Szívultrahang vizsgálat( szintén magán úton)lelet mitrálisanteriol prolapsus,jelzett MI,egyebekben norm.viszonyok.Ez velemdszületett,mert csecsemőkoromban többször leált a szívem,így sok időt töltöttem szívkorházban,a diagnózisra Anyukám már nem emlékszik Mindenesetre a pajzsmirigy egyébb vizsgálatáig várok még a felírt béta blokkoló szedésével,tekintve,hogy vezetek egésznap és folyton fáradt vagyok Ami még van kezdödő csontritkulás,gerincben,bal lábban,karokban,több helyen gerincferdülés,tinédzser kori rendellenes fejlődés aminek következtében egyenesedik a gerincem ,meszesedés.Itt az egyettlen problémám az izom és izületi görcsök ,lábhajlat környékén és a derekamnál börfelszin fájdalom( azthittem az erek fájnak a lábamban,de azok renben,ezert javasoltak egy MR-t) magnéziumot,kálciumot rendszeresen szedek,nagyritkán 1 szem alpha d3 ) A jobboldali nyálmirigyem nincs meg,pedig tavalyóta puffadtabb az arcélem a jobb oldalon Ami igazán érdekel engem az a vas szérum,ami rendszeresen magasabb,hol kicsit,hol jobban.Edesanyámnak alkoholos májzsugorja van,a nővére 18 ébesen halt meg májrákban,a másik 2testvére is májbeteg ( volt,a bátyja már meghalt,szintén májbetegségbő kifolyólag)Édesapámnak is volt májnagyobbodása,Ő tavaly halt meg(61évesen) gyomorrákban.Szóval ha csak a szérum vas emelkedett,a májam csak kicsit megnagyobbodott,a családi anamnézis nem ad okot ujjab vizsgálatokra? Hosszúra sikeredett ,elnézést,csak szerettem volna minnél többet láttatni az egészségügyi állapotomról.Átlagos testalkatú vagyok 164/57 ,egészségesen étkezem,rossz szokásom a dohányzás és heti 1x alkoholt is fogyasztok.Orvoshoz évente egyszer járok,rutinvozsgálatokra,betegállományban most voltam elöszőr ,2 napot mindössze.Édesapám halála ösztönzött további vizsgálatokra,mivel csak az én közbenjárásomra és túl későn fordult orvoshoz Válaszukat előre is köszönöm Üdvözlettel
Kérdező: szkati Válaszok száma: 0 db Utolsó válasz:
Tisztelt Doktor No, Mult szeptember ota hatàrérték feletti a vas szint a véremben, tehàt példaul a maxhatàrérték/ 30, az enyém 39. Szeptember ota, probalok ugy etkezni, hogy alacsony vas tartalmu eteleket fogyasszak. De sajnos ez sem elég. Most megnézték a transzferrin szintet: 2 (hatàtrték:2,5-3,8 kozott) és a ferritin szintet: 32 ( hatàrérték: 10-291) tehàt ugy néz ki a vérembol nem szivodik fel a szervezetem szamara a vas. 1. Milyen gyogyszerrel eroszithetjuk a transferrint, hogy feldolgozza a vasat? 2. Amugy mindig faradt vagyok, es a hajam is hllik, es nem is olyan eros mint egy évvel ezelott. Talàn ezek màr a vérszegénység tunetei? Mivel vas van a véremben, de a szervezetembe nem szivodik fel. 3. a Neo-ferro-folgamma vagy a Maltofer erre megoldàs lenne? 4.Ha a pajzsmirigyemre Levotiroxot szedek, hogy an szedjek màs gyogyszer?Mert olvastam hogy szolni kell az orvosomnak ha ezek kozul valamelyiket szedem. Amugy a TSH, T3, T4 szintem tokéletes. Koszonom es vàrom vàlaszàt
Kérdező: Dia Válaszok száma: 2 db Utolsó válasz: Dr.Sréter Lídia 2016-08-01 16:39:12
Megosztás

Tetszett? Hasznosnak találtad? Gyere nyomj egy "Like-ot",kommentáld és oszd meg ismerőseiddel, küldd tovább!


Flattr this




Értesüljön elsők között az Önt érdeklő legfrissebb egészségügyi hírekről, cikkekről, betegségek gyógyítási lehetőségeiről!

E-mail cím:*
Név:*
Reklám

INFORMÁCIÓK
KERESŐK
KÖZÖSSÉG
PARTNEREINK
Tanar.hu

Google PageRank