Orvosok.hu
Betegségek
Orvoskereső
Orvos válaszol
Szakember kereső
Szakember válaszol
Video-doktor

Nem foglalkoznak problémáival?
Nálunk több száz orvos, specialista közül választhat. Egyszerre kérdezhet több tucat orvostól, egészségügyi szakembertől azonnal.
Itt választ kap problémáira.

Nem találnak Önre a páciensek? 
Több Pácienst szeretne? Szerezzen több pénzt tudásával!
 Regisztráljon most díjmentesen, és ajándékba adunk Önnek egy 10.000 Ft értékű wellness hotel utalványt. 

Orvosok.hu Facebook
Orvosok.hu Youtube
 

Kezdőlap - Hírek - Marfan szindróma
2013. január 21. 11:23

aorta disszekció, lúdtalp, gerincferdülés

Marfan szindróma
Rendkívül ritka és kevéssé ismert betegség az úgynevezett Marfan-szindróma, amely annak ellenére, hogy a vázrendszerben okoz eltéréseket, első sorban azért veszélyes, mert komoly szív- és érrendszeri problémákat okoz. A Marfan-szindróma öröklődő betegség, amelyért első sorban egy kötőszöveti rostokat kódoló gén mutációja felelős. Átlagosan 10-30 ezer emberből egy érintett, számuk Magyarországon 1-2 ezerre tehető.
Marfan szindróma

 A Marfan-szindrómában szenvedők csont és ízületi rendellenességekkel élnek: jellemző a magas növés, a hosszú vékony ujjak, a lúdtalp, a túlzott ízületi lazaság, gerincferdülés, benyomott vagy karéjozott szegycsont. Ezen kívül mindez gyakran olyan szemrendellenességekkel párosul, mint a szemlencse "ficama", az elnyújtott szemgolyó, a rövidlátás, vagy az ideghártya-leválás. A betegség igazi veszélye azonban az, hogy komoly szívpanaszok is társulnak hozzá, mint az aorta tágulata, vagy a vitorlás billentyűk rendellenességei. 

Nem gyógyítható

A Marfan-szindróma nem gyógyítható. Lefolyása változatos, az életkilátások és az élet minősége a tünetegyüttes súlyosságától függ. A betegség halálos, ha szövődményként aorta disszekció jelentkezik, ám az esetek túlnyomó többségében a betegséggel hosszú életet lehet élni, megfelelő kezelés mellett. 

Az ortopédiai problémák segédeszközökkel és gyógytornával enyhíthetők, amelyek a csontokat, ízületeket támasztó izomzatot erősítik, segítik. A szemlencse-kimozdulás szemüveggel vagy kontaktlencsével korrigálható. A szívbetegségeket pedig megfelelő gyógyszerekkel, szükség esetén műtéttel lehet ma már karban tartani. 

 

Jegyzékbe szedték a tüneteket

1996-ban Anna de Paepe és munkatársai, a Genti Egyetem kutatói a Marfan-szindróma klinikai jegyeit egységes tünettanba foglalták, melyre az irodalomban Gent-kritériumok, illetve Gent-nozológia néven hivatkoznak. Ez a rendszer a különböző manifesztációkat az érintett szervrendszer alapján csoportosítja, s a tünetek specificitása alapján major és minor kritériumok közé sorolja azokat (a minor kritériumok kevésbé specifikusak a Marfan-szindrómára, vagyis nagyobb arányban fordulnak elő más betegségekben is).

Forrás: hazipatika.com
Kapcsolódó betegségek
Megosztás

Tetszett? Hasznosnak találtad? Gyere nyomj egy "Like-ot",kommentáld és oszd meg ismerőseiddel, küldd tovább!


Flattr this

További hírek


INFORMÁCIÓK
KERESŐK
KÖZÖSSÉG
PARTNEREINK