Sarlósejtes vérszegénység tünetei, okai, jelei, megelőzése, kezelése, gyógyítása

Orvosi név:
Sarlósejtes anaemia
BNO kód:
D57
A betegség lényege:
A sarlósejtes vérszegénység, egy öröklődő, gyermekkorban már tüneteket okozó, betegség, ami a vörösvértestek szétesésével járó vérszegénységgel jár.
A betegség oka:
A betegség egy öröklődő megbetegedés (autoszomális domináns módon öröklődik). Az ok a génállományon belül kialakult károsodás (un. DNS pontmutáció), aminek következtében a haemoglobin molekula a vörösvértesteken belül károsodik, és a vörösvértestek sarló alakúvá válnak, és ezek a vörösvértestek sérülékenyebbek, a vörösvértestek szétesésével járó vérszegénységhez vezethetnek.
A betegség tünetei:
A betegség tünetei már gyerekkorban (1 éves kor körül), megejelennek. A legfontosabbak idült vérszegénység (gyengeség, fáradtság), sárgaság, epekőbetegség, lép megnagyobbodás, lábszáron kialakuló nehezen gyógyuló fekély. Időközönként, fájdalmas epizódok jelentkeznek (ezek órákig, napokig tarthatnak), amiket kiszáradás, oxigén hiány, fertőzés stb. kiválthat. A fájdalmat különböző szervekben érezheti a beteg (pl. csontok, mellkas), jelentkezhet agyi esemény (szélütés), vagy fájdalmas hímvessző merevedés formájában. Késik a nemi érés, gyakoribbak a fertőző megbetegedések, és szem érintettség is jelentkezhet.
Elvégezhető vizsgálatok:
Az orvos vérvizsgálatot végeztethet. Gyermek vállalás esetén genetikai vizsgálat elvégzésére van mód.
A betegség várható kezelése:
A betegek egész életen át gondozásra szorunak. Fontos, hogy vérátömlesztést csak alaposan indokolt esetben kaphatnak, mert a vérátömlesztéssel vasat viszünk a szervezetbe, ami amúgy is feleslegben van. A betegek kaphatnak Folsavat, szükség esetén antibiotikumot.
Javaslatok:
A betegek egész életükön keresztül gondozásra szorulnak, ezért fontos, hogy az orvosi utasításokat tartsák be. Vas tartalmú gyógyszereket nem szabad szedniük (a vitamin készítmények többségének is van vastartalma, erre is oda kell figyelni). Bármilyen szerv fájdalma esetén azonnal orvoshoz kell fordulni.
A betegség várható lefolyása:
A betegség nem gyógyítható, de napjainkban jól karban tartható, így a betegek életminősége, és életkilátásai javultak. (A várható élettartam 40-50 év.)
Labor és diagnosztikai vizsgálatok:
Genetikai vizsgálat
Vérvétel

Forrás: med-courier.com